Down Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir? | Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Down Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir? | Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Terappin | Online Psikolog

Terappin Blog
07.09.2022 tarihinde oluşturdu.

Down Sendromu, kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir durumdur. Bu fazladan kromozom bebeğin doğum şeklini değiştirir. Vücut ve beyin gelişimi etkilenir, bu da bebek için hem zihinsel hem de fiziksel zorluklara neden olabilir.

Down Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir? | Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Down sendromu, kişinin fazla bir kromozomunun olduğu durumdur. Bu sendrom hakkında bilinen, yanlış bilinen ya da bilinmeyen birçok şey olabilir. Bu nedenle bu konunun sizlerde soru işaretleri oluşturması oldukça normaldir. Özellikle tanısı oldukça erken zamanlarda yapılabilen bu rahatsızlık hakkında bilinmesi gereken her bilgiyi derledik. Terappin ailesi olarak bütün endişelerinizi gidermek için hizmetinizdeyiz. Bu nedenle, artık endişelenmenize gerek yok çünkü Terappin burada!

Bu sayfanın devamında detaylarını öğrenebileceğiniz bilgiler aşağıdaki başlar altında toplandı:

Bu gibi rahatsızlıklar kişilerin kafasında büyük soru işaretleri uyandırabilir. Ama bunun için endişelenmeye gerek yok. Hazırsanız, bütün soru işaretlerinizi gidermeye şimdi başlayalım!

 

Down Sendromu Nedir?

İnsan vücudundaki her hücrede, genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, tüm kalıtsal özelliklerimizden sorumlu kodları taşır ve kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplanır. Tipik olarak, her hücrenin çekirdeği, yarısı her bir ebeveynden kalıtılan 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, bir birey 21. kromozomun tam veya kısmi fazladan bir kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar.

Kısaca, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu durumdur. Bu fazladan kromozom bebeğin doğum şeklini değiştirir. Vücut ve beyin gelişimi etkiler, bu da bebek için hem zihinsel hem de fiziksel zorluklara neden olabilir.

Sonuç olarak bu rahatsızlıkla doğan insanlar yaşamları boyunca bazı fiziksel ve zihinsel zorluklarla karşı karşıya kalırlar. Tipik olarak, onları ayıran ayırt edici vücut ve yüz özelliklerine sahiptirler. Yavaş gelişme olasılıkları daha yüksektir ve bazı tıbbi durumlar için daha fazla risk altındadırlar.

 

Down Sendromu Ne Zaman Keşfedildi?

Yüzyıllardır, bu rahatsızlığa sahip olan kişiler sanatta, edebiyatta ve bilimde ima edilmiştir. Bununla birlikte, İngiliz doktor John Langdon Down’ın, Down sendromlu bir kişinin doğru bir tanımını yayınlaması 19. yüzyılın sonlarını buldu. Bu sendromun “babası” olarak tanınmasını sağlayan, İngiliz doktorun 1866’da yayınlanan bilimsel çalışması oldu. Kısacası, diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu farklı ve ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down oldu.

Yakın tarihte tıp ve bilimdeki gelişmeler, araştırmacıların Down sendromlu kişilerin özelliklerini araştırmasına öncü oldu. 1959'da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. Lejeune, her hücrede bulunan olağan 46 kromozom yerine, Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 47 tane gözlemledi. Daha sonra, 21. kromozomun fazladan kısmi veya tam bir kopyasının Down sendromuyla ilişkili özelliklerle sonuçlandığı belirlendi. 2000 yılında, uluslararası bir bilim adamları ekibi, 21. kromozomdaki yaklaşık 329 genin her birini başarıyla tanımladı ve katalogladı. Bu başarı, Down sendromu araştırmalarında büyük ilerlemelerin kapısını açtı.
 

Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu insanlar benzer davranıp görünse de her insanın farklı yetenekleri vardır. Down sendromlu insanlar genellikle hafif ile orta derecede düşük bir aralıkta IQ'ya sahiptir ve diğer çocuklara göre daha yavaş konuşurlar.

Bu rahatsızlığın belirtilerini aşağıdaki kategoriler altında listedelik:

  • Fiziksel belirtileri
  • Bilişsel ve davranışsal belirtiler

Bu sendrom, özellikle belirli fiziksel belirtilerle ilk bakışta anlaşılsa da, bilişsel ve davranışsal belirtileri de oldukça dikkat çekici olabilmektedir.

Fiziksel Belirtileri

Bu durumun fiziksel belirtileri şunları içerebilir:

  • Kısa boyunlu, kısa, tıknaz fiziksel boyutlara sahip olmak
  • Zayıf kas tonu
  • Basık ya da düz yüz özellikleri (özellikle burun köprüsünün basık olması)
  • Küçük kulaklar
  • Yukarı çekik badem gözler
  • Küçük eller ve ayaklar
  • Avuç içi ortasında tek bir derin kıvrım
  • Ağızdan çıkma eğilimi gösteren bir dil
  • Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz lekeler
  • Bazen başparmağa doğru kıvrılan küçük serçe parmaklar

Bu rahatsızlığa sahip olan kişiler genellikle bu fiziksel belirtileri taşırlar. Onları fiziksel görünüşlerinden ayırt etmek oldukça kolay olabilmektedir.

Bilişsel ve Davranışsal Belirtileri

Bu rahatsızlığın en yaygın öğrenme ve davranışsal semptomlarını sizler için aşağıda listeledik:

  • Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
  • Dikkat sorunları
  • Uyku güçlükleri
  • İnatçılık ve öfke nöbetleri
  • Bilişte gecikmeler
  • Gecikmiş tuvalet eğitimi

Ancak Down sendromlu tüm insanlar bu semptomların tümüne sahip değildir. Semptomlar ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterir. Bu nedenle yukarıdaki listede bulunmayan farklı bilişsel ve davranışsal belirtiler de gözlemlenebilir.

Kimlerde görülür?

Bu sendrom, kişide sonradan gelişebilen bir rahatsızlık değildir. Doğuştan olan kromozom bozukluğu, genetik bir rahatsızlıktır. Bu nedenle, doğuştan risk grubu altında olan kişilerde görülebilmektedir. Özellikle teknolojinin de gelişmesiyle birlikte, bu rahatsızlığın tanısı çok erken dönemlerde konulabilmektedir. Ancak, bazı kayıtlara göre, Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl doğan yaklaşık 6000 bebekten birinin bu sendroma sahip olduğunu kanıtlamaktadır.

Bu nedenle, eğer ailenin tıbbi geçmişinde bu rahatsızlığın kaydı varsa ya da ebeveynlerin bir diğer çocuğu bunun gibi bir genetik rahatsızlığa sahipse down sendromu görülmesi riski daha yüksektir.

Ancak unutulmamalıdır ki, bu bozukluk herkeste görülebilir.

Down Sendromlu Çocuğun Gelişim Süreci

Down sendromlu çocukların çoğu, yürüme ve konuşma yeteneği de dahil olmak üzere gelişimsel dönüm noktalarına diğer çocuklardan daha sonra ulaşır. Genellikle hafif ile orta derecede zihinsel engelleri vardır ve dikkat süresi, sözlü hafıza ve anlamlı iletişim ile ilgili belirli zorlukları olabilir.

Bu rahatsızlığa sahip olan çocuklarda inatçılık, dürtüsellik ve öfke nöbetleri gibi davranış sorunları daha yaygın olabilir. Birçok çocuk bilgiyi anlamanın ve işlemenin bir yolu olarak kendi kendine yüksek sesle konuşur.

Öte yandan, bu sendroma sahip birçok çocuk güçlü sosyal becerilere sahiptir. Bebekken bile birçok kişi başkalarıyla bağlantı kurmak için sözsüz iletişimi kullanır. Genellikle güçlü görsel öğrenicilerdir ve bilgiyi en iyi görseller, nesneler veya gösteri yoluyla görebildikleri zaman anlarlar. Down sendromlu birçok çocuk, kelimeleri okumayı ebeveynlerinin veya öğretmenlerinin beklediğinden daha erken öğrenir.

Down Sendromlu Çocuğa Nasıl Yaklaşılmalı?

Yalnızca bu rahatsızlığı olan çocuklara değil yetişkinlere de nasıl yaklaşıldığı oldukça önemlidir. Bu yaklaşımın ana çekirdeği de iletişim ve dilin kullanımından geçer.

Dil ve iletişim, dünya hakkında ne düşündüğümüzü yansıtmada oldukça önemlidir. Engelli kişilerin kendilerini tanımlamak için kullandıkları dil ve iletişim yollarına da saygı duymak önemlidir.

Özellikle Down Sendromlu kişiler tanım gereği “özel”, “zavallı” ya da “talihsiz” değillerdir. Bunu bilerek bu sendroma sahip olan kişilerle iletişime geçilmesi gerekmektedir.

Böyle kişilere yaklaşırken, sade bir dil kullanın ve saygılı bir şekilde konuşun. Kişinin ne kadar anlayabileceği konusunda varsayımlarda bulunmamaya çalışın.

Bu rahatsızlığı olan biriyle iletişim kurarken akılda tutulması gereken birkaç önemli şey:

  • Yetkinliği varsayın. İnsanlara ne kadar yetenekli olduklarını göstermeleri için bir şans verin.
  • Her zaman Down sendromlu kişiyle doğrudan konuşun, yanlarındaki kişiyle değil. Cevap vermeleri için onlara zaman verin. İletişim kurmak için ihtiyaç duydukları desteğe liderlik edin.
  • Down sendromlu her bireyin bireysel kişiliği, güçlü yönleri ve destek ihtiyaçları ile benzersiz olduğunu bilin. Hangi desteğe ihtiyaçları olduğunu öğrenin.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Bu bozukluk, kromozom 21'i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, ekstra bir kısmi veya tam kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, bu rahatsızlığın karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Aşağıdaki 3 genetik tipten herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:

  • Trizomi 21: Vakaların yaklaşık yüzde 95'inde Down sendromuna trizomi 21 neden olur. Kişinin tüm hücrelerinde olağan iki kopya yerine üç kopya kromozom 21 olması durumudur. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
  • Mozaik: Bu rahatsızlığın bu nadir formunda, bir kişinin fazladan bir kromozom 21 kopyası olan sadece bazı hücreleri vardır. Bu normal ve anormal hücre mozaiği, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
  • Translokasyon: Down sendromu ayrıca, 21. kromozomun bir kısmı, gebe kalmadan önce veya gebelik sırasında başka bir kromozoma eklendiğinde (yer değiştirdiğinde) ortaya çıkabilir. Bu çocuklar 21. kromozomun olağan iki kopyasına sahiptirler, ancak aynı zamanda başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale de sahiptirler.

Neden Olur?

Ekstra kromozom 21, Down sendromlu kişilerde meydana gelebilecek fiziksel özelliklere ve gelişimsel zorluklara yol açar. Araştırmacılar bu rahatszılığın fazladan bir kromozomdan kaynaklandığını bilmektedirler, ancak kimse bu hastalığın neden oluştuğunu veya kaç farklı faktörün rol oynadığını kesin olarak bilmemektedir.

Bu sendromu olan bir bebeğe sahip olma riskini artıran faktörlerden biri annenin yaşıdır. Hamile kaldıklarında 35 yaş ve üzerinde olan kadınların, daha genç yaşta hamile kalan kadınlara göre Down sendromundan etkilenen bir hamilelik geçirme olasılığı daha yüksektir. Ancak, Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaşından küçük annelerden doğmaktadır.

Kısaca, bu sendroma neden olan bilinen herhangi bir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.

Risk Faktörleri

Çoğu zaman bu rahatsızlık kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Ancak belirli bazı risk faktörleri sıralanabilir.

Yani, bazı ebeveynlerin bu rahatsızlığı olan bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:

  • İlerleyen anne yaşı: Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma olasılığı yaşla birlikte artar çünkü daha yaşlı yumurtalarda yanlış kromozom bölünmesi riski daha fazladır. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski 35 yaşından sonra artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların çoğu, daha genç kadınların çok daha fazla bebeği olduğu için 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar.
  • Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak: Hem erkekler hem de kadınlar bu rahatsızlık için genetik translokasyonu çocuklarına aktarabilir.
  • Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak: Bu sendromu olan bir çocuğu olan ebeveynler ve kendileri translokasyon olan ebeveynler, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski altındadır. Bir genetik danışman, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmesine yardımcı olabilir.

Tanısı Nasıl Koyulur?

Hamilelik sırasında bu rahatsızlığı tespit etmek için kullanılabilecek 2 temel test türü vardır:

  1. Tarama testleri 
  2. Tanı testleri

Tarama testi, bir kadına ve sağlık uzmanına, hamileliğinin Down sendromuna sahip olma ihtimalinin daha düşük veya daha yüksek olup olmadığını söyleyebilir. Tarama testleri kesin tanı sağlamaz ancak anne ve gelişmekte olan bebek için daha güvenlidir.

Tanı testleri tipik olarak bir bebeğin Down sendromlu olup olmayacağını tespit edebilir, ancak anne ve gelişmekte olan bebek için daha riskli olabilir. Ne tarama ne de tanı testleri Down sendromunun bebek üzerindeki tam etkisini tahmin edemez; hatta bunu kimse tahmin edemez.

Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?

Bu bozukluğa sahip kişilerde, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlar olabilir. Bu sağlık problemleri, bireyin ilerleyen yaşıyla birlikte hayatında daha büyük sorunlara yol açabilir. Ancak, unutmayın ki gelişen tıp teknolojisiyle birlikte bu sendroma sahip bireyle günümüzde 60 yaşına kadar normal ve sağlıklı hayat yaşayabiliyorlar.

 Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Kalp sorunları
  • Gastrointestinal (GI) sorunlar
  • Bağışıklık bozuklukları
  • Uyku apnesi
  • Obezite
  • Omurga sorunları
  • Lösemi
  • Demans
  • Diğer problemler: Bu durum, ayrıca endokrin sorunları, diş sorunları, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme sorunları gibi diğer sağlık sorunlarıyla da ilişkili olabilir.

Tedavisi Var mı?

Bu rahatsızlık, ömür boyu süren bir durumdur. Yaşamın erken dönemlerinde verilen hizmetler genellikle bu sendroma sahip olan bebeklerin ve çocukların fiziksel ve entelektüel yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olur. Bu hizmetlerin çoğu, bu rahatsızlığa sahip çocukların tam potansiyellerini geliştirmelerine yardımcı olmaya odaklanır. Bu hizmetler konuşma, mesleki eğitim ve fizik tedaviyi içerir. Ayrıca, genellikle her yerde erken müdahale programları sunulur. Pek çok çocuk normal sınıflara dahil olmasına rağmen, bu sendroma sahip çocukların da okulda ekstra yardıma ve ilgiye ihtiyacı olabilir.

Down Sendromlu Bir Çocuğa Sahip Olma Olasılığı Nedir?

Çocuk sahibiyseniz veya çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, çocuğunuzun sağlığı bir ebeveyn olarak en önemli şeydir. Bu nedenle, çocuğunuzun gelişimi ve sağlığı hakkında endişelenmek oldukça normal ve anlaşılabilirdir. Eğer sizin de evladınızda özellikle bu rahatsızlığı taşıyor olma riskinin olup olmadığını merak ediyorsanız, Terappin sizler için burada!

Down sendromu, her ırktan ve ekonomik düzeyden insanda görülür, ancak daha yaşlı kadınların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.
Bu durumu istatiksel olarak açıklayacak olursak: 35 yaşındaki bir kadının bu rahatsızlığa sahip bir çocuğa hamile kalma şansı 350’de 1’dir. Bu şans, 40 yaşına gelindiğinde kademeli olarak 100’de 1’e yükselir. 45 yaşında ise bu artış 30’da 1 olur.

Günümüzde birçok çift, ebeveynliği yaşamın ileriki dönemlerine ertelediğinden dolayı Down Sendromu vakalarında artış olması bekleniyor. Bu nedenle, ebeveynler için genetik danışmanlık giderek daha da önemli bir hale geliyor. Ancak, şu anda bu rahatsızlığın tanısını koymak oldukça erken dönemlerde mümkün olabiliyor ve çocuğun ve ailenin gereken eğitimi ve terapiyi alarak buna hazırlanması mümkün kılınıyor.

Down Sendromunun Toplum Üzerindeki Etkisi Nedir?

Bu rahatsızlığı taşıyan bireyler, okullar, sağlık sistemleri, iş güçleri ve sosyal ve eğlence etkinlikleri gibi toplum ve toplum örgütlerine giderek daha fazla entegre olmaktadır. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi, bu rahatsızlığa sahip olan bireyler, çok hafiften şiddetliye değişen derecelerde bilişsel gecikmelere sahiptirler.
Özellikle tıp teknolojisindeki gelişmeler sayesinde bu hastalığı taşıyan bireyler hiç olmadığı kadar uzun yaşamaktadır. 1910 yılında Down sendromlu çocukların yalnızca 9 yaşına kadar hayatta kalması bekleniyordu. Antibiyotiklerin keşfiyle, ortalama hayatta kalma yaşı 19 veya 20'ye yükseldiği bilinmektedir. Günümüzde, klinik tedavideki özellikle de düzeltici kalp ameliyatlarındaki son gelişmelerle, bu yetişkinlerin %80'i 60 yaşına ulaşıyor ve çoğu daha da uzun yaşıyor.

Toplumdaki değişim de bu konuda bahsedilmeye değer. Özellikle son yıllarda bu rahatsızlığı olan bireylerle toplumun daha fazla etkileşime girdiği ve bunun da yaygın halk eğitimi ve kabul ihtiyacını arttırdığı gözlemlenmiştir.




200'den fazla uzman psikolog arasından sana en uygun psikolog ile istediğin yerden 7-24 online terapiye başlamak için hemen uygulamayı indir!