Williams Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Williams Sendromu Nedir?

Williams Sendromu nadir olarak görülen genetik kaynaklı bir hastalıktır. 7. kromozomda bulunan elastin geninin eksikliği ile ortaya çıkar. Genellikle doğumda ya da erken çocukluk döneminde fark edilen bu sendrom, fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açar.

Williams Sendromu Neden Olur?

Williams Sendromunu elastisin geninin rastlantısal olarak silinmesi sonucunda meydana gelir. Kalıtsal bir rahatsızlık değildir, yani çoğunlukla kan bağı ile nesilden nesile aktarılmaz. Anne karnında veya doğum sırasında kendiliğinden oluşur.

Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Williams Sendromu fiziksel ve zihinsel olarak belirtilerini gözlemleyebildiğimiz bir hastalıktır.

Bu belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

Kalp ve damar rahatsızlıkları
Diş anomalileri
Kronik kulak enfeksiyonları
Sese duyarlılık
Peri yüzü: geniş alın, küçük burun ve dolgun yanak
Öğrenme güçlüğü
Aşırı sosyallik ve konuşkanlık

Diş Anomalileri

Williams Sendromuna sahip çocuklar; küçük, aralıklı ve düzensiz dişlere sahip olabilirler. Bu durumdan dolayı çiğneme ve konuşma zorlukları yaşayabilirler. Çene yapısında oluşan bozukluklar sebebiyle dişler düzgün şekilde sıralanmaz. Bununla birlikte süt dişlerin ve kalıcı dişlerin çıkması gecikebilir. Diş minesi hassasiyeti sebebiyle çürüğe yatkınlık görülebilir.

Kalp ve Damar Rahatsızlıkları

Supravalvüler Aort Darlığı, Williams Sendromunda en sık görülen kalp rahatsızlığıdır. Kalbe kan taşıyan ana damar olan aortun daralmasıyla ortaya çıkar. Tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bunun yanı sıra yüksek tansiyon yani hipertansiyon, akciğer damarlarının daralması yani pulmoner stenoz ve kalp kapakçığı problemleri yaşanabilir.

Bu rahatsızlıkların belirtileri şu şekilde gözlemlenebilir:

Göğüs ağrısı
Nefes darlığı
Çabuk yorulma
Kalp çarpıntısı

Kronik Kulak Enfeksiyonları

Williams Sendromuna sahip bireylerde kronik kulak enfeksiyonları sıkça yaşanan bir sağlık problemidir. Bu durumu kulak ve üst solunum yolu yapılarında gözlemlenen gelişimsel farklılıklarla açıklamak mümkün olabilir. Elastin genindeki eksiklik, kulak kanallarının yeterince esnek olmamasına neden olabilir ve bu durum enfeksiyon riskini artıran faktörlerden biridir. Tedavi edilmediğinde işitme kaybı kalıcı hale gelebilir ve orta kulakta kalıcı hasar meydana gelebilir.

Kronik kulak enfeksiyonu aşağıdaki semptomlarla açıklanabilir:

Kulak ağrısı
İşitme kaybı
Kulakta dolgunluk ve basınç hissi
Akıntı
Huzursuzluk

Sese Duyarlılık (Hiperakuzi)

Williams Sendromunda yaşanan sese duyarlılık yani hiperakuzi, bazı seslere karşı aşırı hassasiyet anlamına gelir. Kulak yapısındaki gelişimsel farklılıklar, beyindeki işitsel algı mekanizmalarının farklı çalışması ve duyusal hassasiyet bu durumun nedenleri arasında gösterilebilir. Yüksek sesten rahatsız olma örneğin siren, çığlık ve elektrik süpürgesi; ani seslere kaygılı yaklaşmak ve sesin yüksek olduğu kalabalık ortamlardan kaçınma, sese duyarlılığın belirtileri arasındadır.

Tedavisi için aşağıdaki yöntemler kullanılabilir:

İşitsel terapiler
Gürültü azaltıcı cihazlar
Psikoterapi
Destekleyici ortamlar

Williams Sendromu Tanı Yöntemleri Nelerdir?

Williams Sendromunun tanı yöntemleri fiziksel belirtilerin değerlendirilmesi ve genetik testlerin tamamlanması ile yapılır. Erken teşhisi, komplikasyonların önüne geçilmesi ve bireyin yaşam kalitesinin artması konusunda oldukça önemlidir.

Tanı yöntemleri aşağıda belirtilen yöntemlerle sağlanabilir:

Öncelikle peri yüzü, diş anomalileri ve küçük çene gibi fiziksel belirtiler incelenir.
Aşırı sosyal kişilik tipi, motor becerilerindeki geciklemeler ve konuşma becerisindeki fazla gelişmişlik durumları değerlendirilir.
Kalp muayenesi ile olası kalp ve damar rahatsızlıkları kontrol edilir.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridizartion) ve Microarray testleri ile detaylı genetik analizler yapılır. Bu testler DNA üzerindeki kromozomal farklılıklar gözlemlenebilir.
İşitme testleri sayesinde kulak enfeksiyonları ya da sese duyarlılık durumları değerlendirmeye alınır.
Zeka düzeyi, öğrenme becerileri ve bilişsel işlevlerin kontrolü için Zihinsel ve Gelişimsel Testler uygulanabilir.

Williams Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Williams Sendromunun, genetik bir hastalık olması sebebiyle, kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak belirtilerinin yönetilmesi ve kişilerin yaşam kalitesinin arttırılması için kapsamlı bir tedavi süreci gerekmektedir.

Bu tedavi yöntemleri aşağıda belirtilen şekilde yürütülebilir.

Kardiyolojik kontroller
Cerrahi müdahale (gerekliyse)
Kan basıncı yönetimi
Dil ve konuşma terapisi
Özel eğitim
Psikoterapi
Aile danışmanlığı
Fizyoterapi ve ergoterapi
Diş kontrolleri
Sağlıklı beslenme planı
Ağrı ve enfeksiyonlar için ilaç tedavisi

Williams Sendromu Tedavi Basamakları Nelerdir?

Williams Sendromlu bireylerin tedavisi, genelde birden fazla uzmanın takibinde gerçekleştirilir. Bu da tedavinin multidisipliner yaklaşım gerektirdiğini gösterir. Tedavi planı kişinin özel ihtiyaçlarına göre şekillenir ve ömür boyu takibi gerekmektedir. Tedavi planı kişiye özel olarak oluşturulduğundan takibi yapılan basamaklar değişse de aşağıdaki şekilde sıralanabilir:

Genetik testler ve fiziksel muayene ile tanı konur.
Kalp ve damar sorunları için kardiyolog takibi başlanır.
Özel eğitim ve terapi planı oluşturulur.
İşitme ve kulak sağlığı için KBB uzmanından görüş alınır.
Diş hekimi kontrolleri yapılır.
Bireyin sosyal uyum ve anksiyete sorunları için psikoterapi ve aile danışmanlığı desteğine başlanır.
Beslenme ve genel sağlık takibi için diyet kontrolü yapılır.
Multidisipliner ekip tarafından düzenli olarak takibi yapılır.
Gerekli görüldüğü noktada tedavi kişiye özel olarak yeniden yapılandırılır.

Williams Sendromu Kimlerde Görülür?

Williams Sendromu genetik kaynaklı olması sebebiyle doğuştan gelir ve herhangi bir cinsiyet, toplum veya coğrafi sınır tanımaz. Her bireyde farklı semptomlar ile kendini gösterebilir.

Görülen gruplar aşağıdaki gibidir:

Kadınlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür.
20.000-30.000 doğumda 1 oranında ortaya çıkar.
Doğumdan itibaren var olur.
Çoğu zaman rastlantısal bir genetik mutasyon sebebiyle oluşur. Belirtiler doğumdan itibaren gözlemlenir.
Tüm toplumlarda görülebilir.
Aile geçmişinde olmaksızın görülebilir.

Williams Sendromu Fiziksel Özellikleri Nelerdir?

Kişiden kişiye değişmesine rağmen, Williams Sendromlu bireylerde ortak olarak gözlemlenen belli başlı fiziksel özellikler gözlemlenebilir.

Bu özellikleri aşağıdaki gibi sıralayabiliriz:

Peri yüzü: Geniş alın, küçük ve kalkık burun, dolgun yanaklar
Gözlerin iri ve dikkat çekici olması
İris üzerinde yıldız şekilli desenler
Göz kapağı düşüklüğü (ptozis)
İnce ve narin vücut yapısı
Küçük eller ve ayaklar
Doğum ağırlığının düşük olması
Çocukluk döneminde yavaş büyüme
Yetişkinlik döneminde ortalamaya göre kısa boy
Yaşlı görünümüne benzeyen ince kırışıklıklar
Göğüs kafesi yapısında darlık
Eklem gevşekliği veya aşırı esneklik

Williams Sendromu Testinde Nelere Dikkat Edilir?

Williams Sendromunun teşhisi için bazı genetik testler kullanır. Bu testlerden FISH (Fluorescence In Situ Hybridizartion) Testi, 7. kromozomda bulunması gereken elastin geninin eksik olup olmadığının tespitinde kullanılır. Elastin geninin eksikliği hastalığın temelini oluşturduğundan bu tespitin yapılması son derece önemlidir. Bunun yanında Microarray Testi ise, daha detaylı bir genetik analiz sağlar ve gözlemlenmesi güç olan küçük kromozomal değişiklikleri ortaya çıkarır.

Williams Sendromlu Ünlüler Kimlerdir?

Williams Sendromu, genetik kaynaklı bir hastalık olması sebebiyle, nadir olarak görülmesine rağmen herkesin başına gelebilir. Bu hastalıkla yaşarken mesleklerini toplum önünde icra eden çeşitli bireyler de bulunabilir.

Williams Sendromlu ünlüleri bu şekilde sayabiliriz:

Opera sanatçısı Gloria Lenhoff
Ressam Autumn de Forest
Müzisyen ve America’s Got Talent yarışması kazananı Kodi Lee
Piyanist Nathan Grant
Aktör Nick Dowds
Moda tasarımcısı Justin LeBlanc
Sosyal aktivist Trevor Ferrell

Williams Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Williams Sendromu nadir görülen bir hastalık olması sebebiyle, hakkında pek çok kafa karışıklığı ve soru bulunmaktadır. Sıkça sorulan sorular ve cevaplarını aşağıda bulabilirsiniz.

Williams Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar?

Williams Sendromuna sahip bireylerin yaşam süresi genellikle normal ya da normale yakın seviyededir. Ancak yaşam süresini etkileyen çeşitli faktörler bulunmaktadır. Bu faktörlerin en başında tedavi takibinin düzenli ve kişiye özel yapılıyor olması gelir. Örneğin kalp ve damar sorunları tedavi edilmediğinde hayati sonuçlar doğurabilir. Bu sebeple tedavinin aksatılmadan devam ettirilmesi gerekir. Doğru tedavi, düzenli kontroller ve yaşam kalitesini arttıran destekler sayesinde, Williams Sendromlu bireyler, normal nüfus ortalamasında bir yaşam sürebilirler.

Williams Sendromu Genetik Bir Hastalık mıdır?

Evet. Williams Sendromu genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, 7. kromozomda bulunması gereken elastin geninin eksikliği sebebiyle ortaya çıkar. Doğum esnasında rastlantısal şekilde oluşur. Bu sebeple kalıtsal bir hastalık hastalık değildir yani gen aktarımı ile nesilden nesile geçmez.

Williams Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Williams Sendromunun kesin bir tedavisi yoktur ancak belirtilerinin tedavi edilmesi gerekir. Tedavi edilmediği takdirde sonuçları hayati olabilir ya da kişinin yaşam kalitesini son derece azaltabilir. Kalp ve damar sorunları, kronik kulak enfeksiyonları, hipertansiyon gibi durumlar, kişinin gündelik hayatını oldukça etkiler. Bu sebeple tedavinin aksatılmadan ve ömür boyu uygulanması gerekir.

Williams Sendromu ile Hangi Uzmanlık Alanı İlgilenir?

Williams Sendromu tedavisi multidisipliner olarak yönetilir. Bu da farklı alandan pek çok uzmanın müdahalesini ve takibini gerektirir. Fakat belirtileri artışı önemli olarak çocukluk döneminde başladığından, pediatri doktorları ve çocuk kardiyologları bu hastalıkla ilk olarak ilgilenen hekimler arasındadır.

Williams Sendromlu Çocuklar Hangi Konularda Başarılı Olabilir?

Williams Sendromlu çocukların genellikle müziğe karşı olağanüstü bir yetenekleri vardır. Ritme, melodiye ve müzik dinlemeye duyarlılardır ve bu sebeple enstrüman çalma ve şarkı söyleme yatkınlıkları vardır. Gelişmiş konuşma becerileri ve aşırı sosyalleşme becerileri, onları toplum önündeki mesleklerde de güçlü kılar. Bunların yanı sıra detay gerektiren işlerde iyi performans gösterebilirler.

Williams Sendromu Tedavi Süreci Ne Kadar Sürer?

Williams Sendromu genetik bir durum olduğu için kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomlarının tedavi edilmesi gerekmektedir. Tedavi yönetimi kişinin ihtiyacına göre şekillendirilir. Tedavi genellikle doğumdan sonra teşhis konulduğu anda başlar ve ömür boyu devam eder. Bu sebeple kişilerin düzenli doktor kontrolüne gitmeleri ve tedavi planlarını güncel tutmaları gerekmektedir.

Williams Sendromlu Çocuğumun Okul Hayatı Nasıl Düzenlenebilir?

Her çocuğun öğrenme kapasitesine ve ihtiyaçlarına göre hazırlanan Bireyselleştirilmiş Eğitim Planı (BEP), akademik derslerin yanı sıra sosyal beceriler, konuşma terapisi ve motor becerilerine yönelik aktivitelerle desteklenerek, Williams Sendromuna sahip çocuğunuzun okul hayatının verimli geçmesine yardımcı olur. Bu noktada küçük ve destekleyici sınıf ortamı oluşturabilmek ve özel eğitim desteği sağlayabilmek de son derece önemlidir. Çocuğunuzun kendini regüle edebilmesi ve sizinle olan iletişimini sağlıkla koruyabilmesi için psikolojik destekten de mutlaka yararlanılmalıdır.

Williams Sendromlu Bireyler Bağımsız Yaşayabilir Mi?

Kişiden kişiye değişen bir yaşam örüntüsünün yanında Williams Sendromlu bireyler, minimal destekler ile bağımsız yaşayabilirler. Burada ayırt edici olan, bu sendromdan muzdarip bireyin bulunduğu noktadır. Eğer kişi tedavisini aksatmadan devam ettirirken günlük işlerine devam edebiliyor ve hayatını idame ettirebiliyor ise, pek tabii bağımsız yaşayabilir. Ancak yine de uzaktan da olsa takip edilmeleri kritik olabilir. Bu sebeple tamamen bağımsız bir yaşamdan bahsedemeyiz. Uygun eğitim, terapi ve destekle kısmen bağımsız bir yaşam sürmeleri söz konusu olabilir.

Williams Sendromlu Bireyler İçin Kalp Sorunlarının Önlenmesi Mümkün Müdür?

Williams Sendromunda kalp ve damar sorunları yaygın olsa da, erken teşhis ve düzenli takip sayesinde bu problemlerin önlenmesi ya da en azından etkilerinin azaltılması mümkündür. Kardiyologlar tarafından yapılan muayeneler ve ekokardiyografi sayesinde problemler ortaya çıkabilir. Kan dolaşımını düzenleyen ilaçlar tedavi süresinde kullanılabilir. Gerekli görüldüğü takdirde cerrahi müdahaleler söz konusu olabilir. Bunların yanında beslenme ve egzersiz takibi de son derece önemlidir. Risk faktörlerini azaltmak için sigara ve alkol kullanımından kaçınılmalı, stres yönetimi konusunda hassas davranılmalıdır.

Kaynakça: